產前診斷通常隻針對某種高風險的出生缺陷，結果正常者不能保證胎兒無缺陷，在胎兒生長發育中，有些出生缺陷發生比較晚，不是在任何孕周都能進行產前診斷，進入圍產期後（大於28周後）產前診斷就比較困難。超聲診斷是一種影像學檢查，對於畸形的檢出率隻能達到60％左右，另外介入性產前診斷可能對母胎造成影響，同時不能排除少數不可避免的人為錯誤。
產前診斷通常隻針對某種高風險的出生缺陷，結果正常者不能保證胎兒無缺陷，在胎兒生長發育中，有些出生缺陷發生比較晚，不是在任何孕周都能進行產前診斷，進入圍產期後（大於28周後）產前診斷就比較困難。超聲診斷是一種影像學檢查，對於畸形的檢出率隻能達到60％左右，另外介入性產前診斷可能對母胎造成影響，同時不能排除少數不可避免的人為錯誤。
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